Helio Genomics, un’azienda sanitaria basata sull’intelligenza artificiale specializzata in tecnologia diagnostica e sviluppo di test per il rilevamento del cancro, ha annunciato oggi che i risultati di un nuovo importante studio di ricerca sono stati pubblicati nel rivista peer-reviewed, Genome Medicine.
Lo studio è intitolato “Analisi di sequenziamento epigenetico multimodale (MESA) del DNA libero da cellule per il rilevamento non invasivo del cancro colorettale”. Questo studio è stato condotto in collaborazione tra Helio Genomics, la sua società sorella e la Divisione di Biomedicina Computazionale dell’Università della California, Irvine .
“Siamo entusiasti di collaborare con Helio Genomics nello sviluppo di MESA, un’innovazione rivoluzionaria nella tecnologia della biopsia liquida che promette di trasformare la diagnosi precoce e la gestione di numerose malattie umane”, ha affermato il Dr. Wei Li, Grace B. Bell Endowed della divisione Presidente e Professore di Bioinformatica.
Applicato a 690 campioni di DNA libero da cellule (cfDNA) provenienti da tre coorti cliniche di cancro del colon-retto, il nuovo approccio MESA ha migliorato il rilevamento del cancro rispetto agli approcci tradizionali che utilizzano marcatori epigenetici della metilazione del DNA del promotore.
I principali risultati dello studio includevano:
- L’approccio MESA ha catturato con successo sia le caratteristiche della metilazione del cfDNA che le informazioni sull’organizzazione dei nucleosomi all’interno di un singolo test.
- I dati sulla metilazione del cfDNA acquisiti nell’approccio MESA hanno consentito il rilevamento del cancro del colon-retto.
- Le informazioni sull’organizzazione dei nucleosomi (occupazione e sfocatura dei nucleosomi) acquisite dall’approccio MESA hanno consentito anche il rilevamento del cancro del colon-retto.
- Integrazione delle caratteristiche epigenetiche multimodali (metilazione del cfDNA, occupazione dei nucleosomi, sfocatura dei nucleosomi e punteggio di protezione della finestra come misura del posizionamento dei nucleosomi) utilizzando il rilevamento avanzato del cancro MESA rispetto a qualsiasi singola modalità da sola.
- MESA ha dimostrato di essere efficace in più coorti di pazienti, dimostrando la robustezza di questo approccio multimodale.
Un vantaggio significativo di MESA è la sua capacità di combinare efficacemente quattro modalità epigenetiche altamente complementari: metilazione del cfDNA, occupazione dei nucleosomi, sfocatura dei nucleosomi e un punteggio di protezione della finestra (WPS) come misura del posizionamento dei nucleosomi tra i promotori dei geni e i siti di poliadenilazione.
Lo studio ha scoperto che MESA, integrando queste molteplici modalità epigenetiche, ha dimostrato un’accuratezza superiore per il rilevamento dei tumori del colon-retto, del fegato e del pancreas rispetto ai modelli basati su un’unica modalità. Di conseguenza, MESA rappresenta un importante progresso nel rilevamento non invasivo del cancro sfruttando profili epigenetici completi e complementari del cfDNA all’interno di un singolo test.
La scoperta di base che le caratteristiche di metilazione, le caratteristiche di organizzazione dei nucleosomi e le caratteristiche di frammentazione possono essere combinate per generare modelli superiori è anche oggetto di domande di brevetto statunitense e internazionale.
“Con la combinazione della piattaforma ECLIPSE ad alta produttività di Helio per la raccolta dati e l’approccio MESA per l’analisi dei dati, Helio è ora in una posizione straordinaria non solo per identificare molte diverse caratteristiche del cfDNA che sono indicative di malattia, ma anche per sviluppare modelli migliori per identificare precocemente le malattie”, ha osservato David Taggart , Chief Science Officer di Helio Geonomics. “Questi due progressi alla fine andranno a beneficio dei pazienti attraverso lo sviluppo di test diagnostici più accurati e facili da usare in grado di rilevare precocemente i tumori, quando sono disponibili più opzioni terapeutiche ed è più probabile un trattamento curativo”.
Helio ha anche sviluppato il test HelioLiver, un esame del sangue multianalita progettato per facilitare l’individuazione dei tumori al fegato. MESA offre un approccio flessibile e sensibile per catturare e integrare una vasta gamma di caratteristiche epigenetiche nel DNA libero da cellule (cfDNA) utilizzando un singolo test sperimentale.